Тэр эмэгтэй өвдөлтийг мэдэрдэггүй, түргэн эдгэрч, түгшүүрийг мэддэггүй

8046x 06. 05. 2019 1 уншигч

Шотландын дунд насны эмэгтэй хоёр генетик мутацитай бөгөөд энэ нь түүнийг өвдөхөөс сэргийлдэг. Хамгийн хэцүү асуудал бол хамгийн халуун Шотландын чинжүү чинжүүг идэж чаддаг. Түүнийг төрөх үед ямар ч өвдөлт намдаах хэрэггүй бөгөөд маш их түгшүүр, айдастай байдаг. Түүний генетик мутаци нь шинжлэх ухааны шинэ зүйл бөгөөд энэ гараг дээр хүн бүрт архаг өвчин тусах магадлал өндөр болно.

Жо Камерон бараг л өвдөлтийг мэдэрдэггүй

Энэ нь Америкийн Henrietta Lacks-ийн түүхийг бидэнд сануулдаг бөгөөд энэ нь үхэлгүй хорт хавдрын эсүүд нь эмнэлгийн судалгааг өөрчилжээ. Өндөрланд амьдардаг Жо Камерон бараг л өвдөлт, айдас, айдас түгшүүртэй байдаг бөгөөд шарх нь ердийнхөөсөө илүү хурдан эдгэдэг.

"Би ямар нэг юм мэдэрсэн. Энэ бол миний бие сунахтай адил байв. Би өвөрмөц мэдрэмж төрөв.

Өвдөлт түүний мэдрэмж маш хязгаарлагдмал байдаг тул шатаж буй махыг нь шатааж, шатааж болно.

"Би гараа хугалаад, хоёр хоногийн турш мэдээгүй. Би есөн настай байсан. Ээж минь миний гарт ямар нэг зүйл буруу байсаныг хараад л би эмч дээр очихын тулд зарим нэг асуудалтай байгааг олж мэдсэн юм. Яагаад гэвэл яснууд аль хэдийн өсөн нэмэгдэж эхэллээ. "

Jo-ыг гэрийн даалгавар хийснийхээ дараа тэр өөрийгөө мэдэхгүйгээр өөрийгөө гэмтээх эрсдэлтэй байдаг.

"Би индүүж байхдаа гараа шатааж байгааг байнга олж мэддэг" гэж тэр хэллээ. Гэтэл би гартаа төмрийн хэвлэхийг олж мэдье. "

Амьдралынхаа туршид хатагтай Камерон өвдөлтийн тухай ойлголт хэвийн гэж үздэг байв. Гэвч тэр жаран жилийн турш мэс засалд ороод эмч нар ер бусын зүйл тохиолдсоныг мэдсэн юм.

"Би эргэж хараад өвчин намдаах хэрэггүй гэдгийг ойлгож байна. Хэрэв танд эдгээр хэрэгцээ шаардлага байхгүй бол яагаад бүү асуу. Хэн нэгэн түүнийг түүнийг асуух хүртэл нь энгийн хүн өөрөө юм. Би түүнийг бусдаас ялгарахаа больсон жирийн жаргалтай сүнс байсан юм. "

Тэр хэзээ ч өвдөлт намдаах хэрэггүй

Бугуйн мэс засал хийлгэсний дараа тэрээр өвчний эмчилгээг татгалзсан бөгөөд энэ нь эмч эхлээд төөрөлдсөн байна. Жо Камерон шаардсаар л гэхэд эмч түүний эрүүл мэндийн бүртгэлийг хараад, түүнийг амьдралдаа эсвэл хэзээ ч хоёр хүүхдээ төрүүлэх шаардлагагүй гэдгийг олж мэдсэн юм. Бид хүүхэд төрүүлэх тухай ярихдаа:

"Энэ нь хачирхалтай байсан ч би өвдөлтийг мэдрээгүй. Энэ үнэхээр сайхан байлаа. "

Учир шалтгаан нь хоёр генийн мутаци юм

Ямар ч өвдөлт мэдрэхгүй байгаа нь хоёр их сургуулийн судлаачдын судалж байсан юм. Тэд үүнийг хоёр генийн мутацитай болохыг тогтоожээ. Эхний мутаци нь LESS FAAH хэмээх ферментийг дарангуйлдаг бөгөөд энэ нь цусан дахь байгалийн өвдөлт намдаах эмийг задалдаг. FAAH-OUT гэж нэрлэгддэг хоёр дахь мутац нь энэ төрлийн анхны тэмдэглэл байж болох юм.

Энэ фермент байхгүй учраас Камерон биеийн бусад өвчнөөсөө 2 дахин илүү байгалийн өвдөлт намдаах түвшинтэй байдаг. Түүний мутаци нь түүний сэтгэлийн түгшүүр, айдас, сэтгэлийн хямралд хүргэдэг. Үүнээс гадна эмч нар Камерон түргэн эдгэрэх чадвартай гэж боддог.

Энэ нь аз жаргалтай, мартамхай гэгддэг гэгддэг. Би амьдралынхаа туршид аз жаргалтай, мартаж орхиж, эргэн тойрны хүмүүсийг уурлав. Одоо би уучлалт гуйж байна "гэжээ.

Архаг болон хурц өвдөлттэй өвчтөнүүдийн сая сая хүн донтуулагч өвчинд нэрвэгдсэн. Мянган сая хүн мэс заслын дараа өвдөлт намдаах эм хэрэгтэй. Эмч нар энэ эмийг эм хэрэглэхгүйгээр түр зуур арилгах арга замыг олсон гэж төсөөлөөд үз дээ.

Жо Камерон бусад хүмүүст архаг өвчин тусалдаг

Лондонгийн Их сургуулийн коллежийн Молекулын мэдрэл судлалын тэнхимийн профессор Жон Вуд, хатагтай Камероны өвөрмөц генетикийн тоног төхөөрөмжийг судалж байна. Тэрээр эрдэмтдийн олж мэдсэн зүйлээр дэлхий даяар зовлон зүдгүүр бүхий сая сая хүмүүст асар их нөлөө үзүүлэх болно гэж тэр хэллээ. Судлаачдын нээлт нь архаг буюу мэс заслын дараах өвдөлт, сэтгэлийн эмгэг, шарх эдгэрэлтийг хурдасгахад тусалдаг.

Жон Вуд:

"Ирээдүйд бид Жоинагийн мутацийн судалгаагаар дамжуулан олж авсан мэдлэгээрээ бусад хүмүүст туслах болно. Бид үүнийг генийн эмчилгээг ашиглан дууриалгахыг хичээдэг.

Мод Камерон шиг хүмүүсийг илүү ихээр хэлдэг ч тэр шинжлэх ухаанд хоёулаа хоёулаа хоёр генетик мутацитай байдаг. Эрдэмтэд түүний түүх ижил төстэй нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийг бие биенийхээ тухай мэдэж, нас барах, өвдөх шаардлагатай өвчтөнүүдийн сая сая хүмүүст тусалж чадах байх гэж найдаж байна. Жо Камерон маш их баяртай байгаа бөгөөд түүний генүүдийн судалгаа дэлхий даяар хүмүүст туслах боломжтой.

Ижил төстэй нийтлэлүүд

хариу үлдээх